ABSTRACT
Se estudiaron 96 pacientes de 3 anos, ingresados en el Servicio de Neurologia Pediatrica de nuestro Centro, con diagnostico de epilepsia, con el objetivo de evaluar la aplicacion de la clasificacion de los ataques, la de Epilepsia y Sindromes de Epilepticos aceptados actualmente por la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE). En ellos se observo con mayor frecuencia la presentacion de ataques parciales (58,3 por ciento), seguido de los generalizados (36,5 por ciento) e indeterminados (5 por ciento); no se presentaron diferencias significativas respecto a la distribucion de estos entre menores de 1 ano y los comprendidos en edades entre 1 y 3 anos. En 28 pacientes se encontraron dificultades para clasificarlos acorde con la de Epilepsia y Sindromes Epilepticos, y se analizaron su distribucion y caracteristicas. Se comentan brevemente los resultados del electroencefalograma (EEG) en relacion con la actividad paroxistica y se presentan los sindromes mas frecuentemente observados
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Electroencephalography , Epilepsy/classificationABSTRACT
Se reportan los 2 prieros casos de acidemia propiónica diagnosticados en Cuba. Se analizaron muestras de orina de ambos pacientes, en relación con metabolitos secundarios del propionil CoA, mediante cromotografía gaseosa-espectrometría de masas. Se detectó en ambos pacientes un patrón de metabolitos urinarios de la enfermedad, apesar de haber observado un amplio rango de varición. Se concluye que, los ácidos 2-metil,3cetovalérico y el metilcítrico deben considerarse de gran valor diagnóstico
Subject(s)
Infant, Newborn , Humans , Male , Female , Propionates/blood , Chromatography, Gas , Amino Acid Metabolism, Inborn Errors/diagnosis , Mass Spectrometry , Diagnosis, Differential , Amino Acid Metabolism, Inborn Errors/urineABSTRACT
Se reporta el caso de una niña de 18 meses de edad que presenta características fenotípicas de tipo "hurleroide, a la cual se le realizó la determinación de las enzimas relacionadas con el metabolismo de los mucopolisacáridos (MPS), así como la caracterización cinética de la enzima denominada alfa-L-iduronidasa, cuya deficiencia condujo al diagnóstico de dicha enfermedad
Subject(s)
Infant , Humans , Female , Mucopolysaccharidoses/enzymology , Iduronidase/metabolism , Metabolism, Inborn Errors , Mucopolysaccharidoses/diagnosis , Mucopolysaccharidoses/urineABSTRACT
Se discuten los problemas más frecuentes en el diagnóstico de la fenilcetonuria. Se hace una breve revisión histórica de los principales descubrimientos y evolución sobre los conceptos de la fenilcetonuria, una de las anomalias congénitas del metabolismo que está siendo pesquisada en masa en nuestro país. A partir de la década del 70 se descubren variantes de la enfermedad, en las cuales los signos neurológicos y el retraso mental persistian y aun empeoraban, a pesar del tratamiento dietético adecuado. Se clasifican todos los casos de fenilcetonuria en 3 grandes grupos: 1. La fenilcetonuria clásica 2. La hiperfenilalaninemia 3. Las variantes por defecto de los cofactores (coenzima). Se ofrece la clasificación de varias formas de la enfermedad, según Mayer la describió en el año 1986. Para comprender los problemas que plantea el diagnóstico y tratamiento actual de este trastorno metabólico, se presenta un estudio más detallado de los defectos de los cofactores (coenzimas). Se concluye citando al propio Mayer: "Actualmente no es posible hacer un pesquisaje en masa para detectar la fenilcetonuria en el recién nacido e iniciar un tratamiento adecuado basado solamente en los niveles en sangre de la fenilalanina
Subject(s)
Infant, Newborn , Humans , Mass Screening , Phenylketonurias/diagnosis , Phenylketonurias/therapyABSTRACT
Se exponen los nuevos conceptos y las tendencias actuales en el tratamiento de las epilepsias: se hace una amplia revisión de los mecanismos de acción de las drogas antiepilépticas más comúnmente usadas. Se ofrecen los lineamientos básicos para el manejo del niño epiléptico, particularmente cuando debe indicarse el tratamiento anticonvulsivante, la selección de la droga o las combinaciones de ellas y las indicaciones en cada caso. Se considera que uno de los avances más notables en la terapéutica y manejo de la epilepsia es la introducción de métodos confiables para la determinación de los niveles séricos de los anticonvulsivantes. Se subraya el valor de la monoterapia como proceder terapéutico que une a las ventajas de alta eficacia una incidencia muy baja de efectos adversos